(78~80题共用备选答案)
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减退症
C.先天愚型
D.肝糖原累积病
E.肝豆状核变性
13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年;皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检:表情呆板,口齿不清,动作笨拙,皮肤、巩膜深度黄染,肝右肋下3cm,质硬。化验检查:血清 GPT82U,血清铜蓝蛋白40mg/L。最可能的诊断是
(78~80题共用备选答案)
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减退症
C.先天愚型
D.肝糖原累积病
E.肝豆状核变性
13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年;皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检:表情呆板,口齿不清,动作笨拙,皮肤、巩膜深度黄染,肝右肋下3cm,质硬。化验检查:血清 GPT82U,血清铜蓝蛋白40mg/L。最可能的诊断是
EE。肝豆状核变性包括以下表现:肝脏损害,多表现为慢性肝炎、肝硬化,反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水等;神经系统损害主要是构语困难(纳吃)、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等;血清铜蓝蛋白测定通常低于 200mg/L,甚至在50mg/L以下等。
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